Curso Avanzado de diagnóstico prenatal

Código del curso: PD040229. Completo

Presentación

Desde hace una década el Diagnóstico Prenatal de las anomalías cromosómicas y monogénicas ha dejado de basar la indicación de una amniocentesis genética en preguntar a la gestante sobre su edad y antecedentes. En la actualidad el proceso de la evaluación de riesgos se ha perfeccionado enormemente y los métodos de screening se han diversificado, pudiéndose realizar en el primer trimestre, en el segundo o sucesivamente en el primero y segundo. Para que la pareja pueda optar por uno u otro método después de haber recibido la información adecuada, obstetras y comadronas debemos ser capaces de conocer a fondo de sus ventajas e inconvenientes y poderlos explicar detalladamente.

Las pruebas diagnósticas también se han diversificado, y aunque la amniocentesis no ha variado substancialmente, la biopsia corial se ha popularizado y han aparecido múltiples métodos de análisis genético, que a menudo son más rápidas que el cariotipo convencional. A los métodos más asentados de FISH y QF-PCR se están sumando en la actualidad el MLPA, la CGH y los arrays-CGH. El cariotipo convencional ya presentaba algunos resultados de difícil interpretación, como los mosaicos, translocaciones, inversiones, o las anomalías confinadas a la placenta. Pero aun con resultados concluyentes como el síndrome de Down o de Turner, el asesoramiento sobre sus repercusiones clínicas no se da de manera suficientemente actualizada.

Menor atención ha recibido el diagnóstico prenatal de las anomalías monogénicas, a pesar de ser más frecuentes al nacimiento que las cromosómicas. En algunos paises ya se está realizando un screening de portadores de la fibrosis quística en los progenitores. Finalmente, el curso tratará también de los procedimientos avanzados de diagnóstico prenatal, como el diagnóstico preimplantacional, y el diagnóstico prenatal no invasivo en DNA fetal en circulación materna.

Ante la gran aceptación que tuvo la primera edición del curso avanzado de Diagnóstico Prenatal, presentamos una segunda versión “corregida y aumentada”. La finalidad del curso es conocer las indicaciones actualizadas de los estudios genéticos y comprender sus resultados para poder interpretarlos y transmitirlos adecuadamente a la pareja. El curso se basa en 4 bloques temáticos:

• anomalías cromosómicas
• anomalies monogénicas
• cribrado de aneuploidía
• procedimientos avanzados

con dos espacios dedicados a casos clínicos con resultados conflictivos en el cribado y en el cariotipo.

Objetivos

1.- Conocer los diversos métodos de screening de aneuploidía con sus ventajas e inconvenientes

2.- Saber interpretar correctamente un resultado de screening y transmitirlo adecuadamente a la pareja.

3.- Conocer las indicaciones actualizadas de estudios genéticos incluyendo el cariotipo convencional y nuevas técnicas diagnósticas

4.- Saber interpretar correctamente los resultados del cariotipo convencional, del FISH y de la QF-PCR.

Programa

Jueves 20 de mayo
15.00 Enfoque multidisciplinar del DP - A. Fortuny

PRIMER BLOQUE: ANOMALIAS CROMOSOMICAS
15.30 DNA, genes y cromosomas - C. Morales
16.05 Cariotipo prenatal - A. Soler
16.40 Citogenética molecular: FISH y arrays-CGH - D. Costa
17.15 Descanso

17.55 Síndrome de Down: manifestaciones clínicas - A. Serés
18.30 Aneuploidías sexuales: manifestaciones clínicas - A. Sánchez
19.05 QF-PCR stand alone* - T.H. Bui
9.40 Fin del dia

Viernes 21 de mayo
9.00 Casos clínicos - M. Arigita
SEGUNDO BLOQUE: ANOMALIAS MONOGÉNICAS
9.30 Enfermedades monogénicas: Indicaciones de DP - M. delCampo
10.05 Técnicas moleculares en DP - M. Milà
10.40 Descanso

11.20 Epigenetics: imprinting and uniparental disomy* - D. Monk
11.55 Screening neonatal y fibrosis quística - J.L. Marin
TERCER BLOQUE: CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDIA
12.30 Principles of prenatal screening* - N.J. Wald
13.05 Comida

14.20 Estrategias de cribado de aneuploidía - A. Borrell
14.55 Test Combinado de primer trimestre - E. Casals
15.30 Sequential screening* - N.J. Wald
16.05 Descanso

16.45 Marcadores secundarios y test de Contingencia - V. Borobio
17.20 Control de calidad en TN y cribado - J. Sabrià
17.55 Casos clínicos de cribado - M. Bennasar
18.25 Impacto psicológico de la pérdida fetal - M.L. García
19.00 Fin del dia

Sábado 22 de mayo
CUARTO BLOQUE: PROCEDIMIENTOS AVANZADOS
9.00 DNA/RNA fetal en circulación materna - V. Cirigliano
9.35 Diagnóstico y screening preimplantacional - J. Santaló
10.10 Gene and cell therapy** - T.H. Bui
10.45 Descanso

11.25 Defectos congénitos en Reproducción Asistida - A. Borrell
12.00 Cordocentesis y cardiocentesis - B. Puerto
12.35 Interrupción selectiva - E. Gratacós
13.10 Clausura
13.30 fin del curso

* Presentación en inglés con traducción simultanea
** Presentación en inglés sin traducción simultanea

Profesorado

Marta Arigita

ICGON. Hospital Clínic. Barcelona

Virginia Borobio

Diagnóstico Prenatal. Instituto Marqués. Barcelona

Antoni Borrell

ICGON. Hospital Clínic. Barcelona

Mar Bennasar

ICGON. Hospital Clínic. Barcelona

The-Hung Bui

Clinical Genetics Unit. Karolinska Institute Hospital. Stockholm

Miguel del Campo

Genética. Hospital Vall d´Hebron. Barcelona

Elena Casals

Bioquímica. Centre Diagnòstic Biomèdic. Hospital Clínic Barcelona

Vicenzo Cirigliano

General Lab. Barcelona

Dolors Costa

Hematopatologia. Centre Diagnòstic Biomèdic. HospitalClínic BCN

M. Lluïsa Garcia

INC. Hospital Clínic. Barcelona

Eduard Gratacós

ICGON. Hospital Clínic. Barcelona

Albert Fortuny

Universitat de Barcelona. Hospital Clínic. Barcelona

José Luis Marin

Bioquímica.Centre Diagnòstic Biomèdic. Hospital Clínic Barcelona

Montserrat Milà

Genètica. Centre Diagnòstic Biomèdic. Hospital Clínic Barcelona

Dave Monk

Institut Investigació Biomèdica Bellvitge. Barcelona

Carme Morales

Genètica. Centre Diagnòstic Biomèdic. Hospital Clínic Barcelona

Bienvenido Puerto

ICGON. Hospital Clínic. Barcelona

Josep Sabrià

SBP Software. Girona

Aurora Sánchez

Genètica. Centre Diagnòstic Biomèdic. Hospital Clínic. Barcelona

Josep Santaló

Unitat de Biologia Cel.lular. Universitat Autònoma de Barcelona

Agustí Serés

ICGON. Hospital Clínic Barcelona.

Anna Soler

Genètica. Centre Diagnòstic Biomèdic. Hospital Clínic Barcelona

Nicholas J. Wald

Wolfson Institute. Barts and London University. London